חבר :כניסה למערכת |הרשמה SWEWE
:שפה
לחפש
קהילת אנציקלופדיה |תשובות אנציקלופדיה |שלח שאלה |ידע אוצר מילים |ידע העלאה
בחר עמודים הבא 1 קודם

אנמיה אפלסטית מולדת

מבוא

כDBA הוא די נדיר, שקשה לקבוע את השכיחות המדויקת. מחקר רטרוספקטיבי אירופאי הראה כי ילדים בגילי ≤ 15 DBA בשכיחות בגיל העמידה הוא על 1.5/100 מיליון ל5.0/100 אלף.

אנמיה אפלסטית מולדת מתרחשת אצל תינוקות וילדים צעירים, רוב הילדים מ2 שבועות עד 2 שנים לאחר תחילת לאחר לידה, רובם המכריע (מעל 90%) של ילדים שאובחנו בתוך השנה 1 של גיל, חולי אנמיה אפלסטית מולדים מאשר גברים כ 1.1:1.
הגורם למחלה

אנמיה אפלסטית מולדת [1] מדי פעם באחים ואחיות, המצביעה על אנמיה אפלסטית מולדת היא מחלה גנטית. רק פחות מ -10% מהחולים יש היסטוריה של שאר רוב חולי משפחה היתה סדירה. 1/3 מהחולים עם ירושה אוטוזומלית דומיננטית, ושאר ירושה רצסיבי. DBA באמצעות ניתוח הצמדה מגלה לי לוקוסים גנטיים לפחות שלושה, ובם שני אתרים זוהו, כלומר 19q13.2 ו8p23.3-P22. כבר משובט באזור 19q13.2 קשור בגנים מחלה לחלבון ריבוזומלי גן S19 (חלבון ריבוזומלי S19, RPS19). ניתוח רצף הראה כי חולי DBA כ 25% עם מוטציות RPS19.

ביטויים קליניים

() מולדים PRCA (אנמיה יהלומי Blackfan) 90% בשנת 1 של גיל שנולדה להופעה, 2 שנים לאחר המשפט נדיר, גנטי התפרצות לא ברור, יש משפחתיים. פיגור בגדילה אצל ילדים, כמה יש לי מומים מולדים קלים, כגון עיוותים באגודל, ואנמיה פנקוני נדירה הקשורים במחלות ממאירות שונות. חולים לא רק את מספר תאי אב erythroid חסר וליקויים איכותיים. HBF מוגבר התמדה של אנטיגן קרום העוברי אני פורין פעילות הצלת מסלול מוגבר, מה שמעיד על סינתזה של חומצות גרעין פגומה. חולים עם ימפוציטים נורמלים במבחנה ולעכב את הצמיחה של תאי erythroid. 20% מהמקרים יכולים להיות הפוגה ספונטנית, 60% מהחולים עם תקף Zheyi glucocorticoid, לא חוקי לעשות השתלת מח עצם.

זיהום בנגיף PRCA חריף (ב ') שנרכש מתרחש בקורס של אנמיה המוליטית הכרונית, במיוחד parvovirus האנושי זיהום (parvovirus) B19, מעכב באופן סלקטיבי תאי erythroid, PRCA החריף, ו נקרא משבר אפלסטית אנמיה המוליטית; חלק ממקרי הזיהום בנגיף בתפקוד hematopoietic לאחר עצירה זמנית, מה שמוביל לpancytopenia, מח העצם הופיע בתאי דם המקוריים הענק האדום, הידוע גם בקיפאון דם חריף. החריף PRCA עלול להתרחש גם בילדי בני 1 עד 4 שנים, כמה שבועות לאחר ההחלמה, ללא גורמי זיהום, אמרו שהילדים של טרומבוציטופניה erythroblast הזמנית. PRCA אקוטי צהבת נגיפית ועדיין לראות בכמה סמים, כגון פניטואין, אימורן, כלורמפניקול, איזוניאזיד ומחקאינאמיר, וכו ', לאחר הפסקה המוחלטת של המקרים יוחזרו במלואו.

כרוני (C) רכש PRCA ראה בעיקר אצל מבוגרים. 50% מהחולים עם thymoma, רק 5% מהחולים עם PRCA thymoma; thymoma השפיר ביותר השורות אלה, 70% מסוג תא ציר, כמה ממאירים; נפוצים בקרב נשים (נקבה: זכר 3-4. 5:1). מיעוט עדיין המשני למחלות מסוימות אוטואימוניות כגון זאבת אדמנתית מערכתית ודלקת מפרקים שגרונית, וסוגי סרטן מסוימים כמו לוקמיה לימפוציטית כרונית, לוקמיה מיאלואידית כרונית, לימפומה, lymphadenopathy immunoblastic, סרטן דרך מרה , סרטן בלוטת התריס, סרטן הריאות וסרטן השד. לא מוסבר שאמר PRCA העיקרי שנרכש, מגוון רחב של מערכת חיסונית הנגרם על ידי מנגנונים בוגרים erythropoietic דיכוי, הנוכחות של נוגדנים בסרום אנטי erythroblast, נוגדן אנטי אריתרופויאטין או עם לימפוציטים מסוג T מדכא. מטופלים לעתים קרובות מלווים במגוון רחב של הפרעות החיסוניות כגון גלובולין מוגבר או ירידה חיסונית, אימונוגלובולינים חד שבטיים בסרום ומגוון של נוגדנים, כגון hemolysin הקר agglutinin הקר, מכור לנוגדנים שונים, נוגדני antinuclear. ובדיקת גלובולין אנטי אנושית אחרת חיובי. חולים בודדים עשויים להיות קשורים לתפקוד המערכת האנדוקרינית מרובה המופחת. אינו משויך PRCA thymoma שכיח יותר אצל גברים (M: F 2:1).

תסבוכת

אנמיה מולדת טהורה תא אדום אפלסטית מסובכת על ידי מגוון של מחלות ממאירות דיווחה חולים מולדים טהורים אנמיה אפלסטית התא אדום יותר מ 480 מקרים, כוללים 12 מקרים של ממאירות ב2-43 שנים לאחר אבחון, כולל myelogenous חריפה לוקמיה של תאים (AML) 6 מקרים של לוקמיה לימפובלסטית חריפה (ALL) 1 מקרים של מחלת הודג'קין (HD) 2 מקרים של תסמונת myelodysplastic (MDS) 2 דוגמאות וקרצינומה hepatocellular במקרה 1.

2 שימוש לטווח ארוך של טיפול הורמונלי יכול להיות משולב בהפרעות התפתחותיות וזיהום משני.

3 התקדמות יכולה להוביל לאי ספיקת לב, עירוי דם מאוחר מדי עשוי להיות המוכרומטוזיס המשני, או שחמת קרדיוגני.

פרוגנוזה

מצב שונה של ירושה, ביטויים קליניים מגוון ותגובות מגוונות ביולוגיות במבחנה ועצות אחרות אנמיה אפלסטית מולדת עשויות להיות לכך סיבות שונות של קבוצה הטרוגנית של הפרעות. הישרדות והישרדות חולה תלויה באיכות של תגובת היעילות הקלינית שלה, כדי לחפש יעילות מדויקת יותר לטיפול (כגון ריפוי גנטי, וכו ') צריכים להיות מחקר נוסף של ביולוגיה מולקולרית ומעמיק מנגנונים פתולוגיים של אנמיה אפלסטית מולדת.


בחר עמודים הבא 1 קודם
משתמש סקירה
עדיין אין תגובות
אני רוצה להגיב [מבקר (3.238.*.*) | כניסה למערכת ]

שפה :
| בדוק קוד :


לחפש

版权申明 | 隐私权政策 | זכות יוצרים @2018 ידע אנציקלופדי העולם