|
:שפה |
|
| קהילת אנציקלופדיה |תשובות אנציקלופדיה |שלח שאלה |ידע אוצר מילים |ידע העלאה |
המוכרומטוזיס |
 |
|
המוכרומטוזיס תורשתי (haemochromatosis תורשתי, ח'), הידוע גם העיקרי המוכרומטוזיס, עודף ברזל או המוכרומטוזיס ראשוני, מחלה גנטית אוטוזומלית רצסיבית, הקשורות בעיקר לכרומוזום 6 בגן שHFE גן מוטציה. בתצהיר הבסיסי פתוגנזה המופרזת של ברזל ברקמות ואיברים שמובילים לנגעים סלולריים, בדרך כלל מעורב כבד, לבלב ולב, אשר בא לידי ביטוי כפי שחמת כבד, סוכרת ומחלות לב וסיבוכים קשים אחרים.חילוף החומרים של ברזל ועודף ברזל ברזל הוא אחד מיסודות הקורט החיוניים, הדרישה היומית למבוגרים הרגיל של 20 ~ 25mg ברזל. ספיגה במעיים מתזונה כל יום כ 1 ~ 2mg ברזל וברזל אחר בעיקר מברזל ממוחזר בגוף. תנאים פיסיולוגיים, תאים אנושיים חסרי מנגנון ההפרשה של ברזל, ולכן איזון ברזל נקבע על ידי הגוף באמצעות הספיגה במעיים של רגולציה ברזל בתזונה. גוף האדם יותר מכמות מסוימת של ברזל יגרום נזק, תופעה זו ידועה בשם "עומס ברזל" (עודף ברזל). ריכוז פריטין בסרום בדרך כלל נחשב> 300ng/ml, transferrin הרוויה> 45% של מה שיכול להיות מאובחן כעודף ברזל. גורמים תורשתיים, גורמי רכש, גורמים תזונתיים יכולים לגרום לגוף מעומס ברזל. [1] קליני התסמינים העיקריים של המוכרומטוזיס עור פיגמנטציה, סוכרת, שחמת הכבד ופעילות של בלוטות. בדיקה גופנית נמצאה לעתים קרובות hepatomegaly, פיגמנטציה של עור, הקשורים בסוכרת, אי ספיקת לב, וכו '(ראה טבלה 2, טבלה 3). עם זאת, מחקרים שנעשו לאחרונה נמצאו כי רוב החולים לא היה סימנים וסימפטומים לאבחון הטיפוסיים, סובלים מלימודי משפחה בדרך כלל להיות מזוהה, או בהקרנה ביוכימי הקונבנציונלית לחילוף חומרים תקינים ברזל נמצאו. כבד HH hepatomegaly עשוי להשתייך לסימפטומים המוקדמים, ראו ב -70% מהחולים שאינם צירוטיים; גבהים transaminase יכולים להיות גם תסמין מוקדם, ראה ב49% מהחולים שאינם צירוטיים. חולי צירוטיים ולא עם שחמת כבד וAST ובדרך כלל לא יותר מ 100IU / ל ' HH עם דלקת כבד, נמק של תאי כבד אינו קשור לתואר. לכן, אם הסרום פריטין או transferrin רוויה בחולים עם עדות לAST הגבוה ALT וגדל באופן משמעותי, לא רק עלול לסבול מHH, סביר יותר הקשור במחלות דלקתיות אחרות. סוכרת חולי המוכרומטוזיס עם שחמת כבדה, היו 71% סוכרת גלויה; חולים שאינם צירוטיים, היו 20% סוכרת קלינית. להישרדות לטווח ארוך לאחר טיפול בחולי המוכרומטוזיס עם סוכרת, סיבוכיה, כגון רטינופתיה, נוירופתיה, נפרופתיה ומחלות כלי דם ואחרת דומות סוכרתיים היקפיים. פיגמנטציה של עור זה כבר דווח כי פיגמנטציה של עור עם תסמינים מתקדמים, אך בחולים שאינם צירוטיים ובחולים עם שחמת כבדה, לא שונה משמעותית (6 9% לעומת 75%) לב הפרעת קצב היה 20% עד 29% של אי ספיקת לב היו 15% עד 35%. ניתן לבטא א.ק.ג. כמתח נמוך, שינויי גל T, שפיכה פרפור פרוזדורים וחדרים, לחסום סניף צרור, יכול לבוא לידי ביטוי כאקו הרחיב באופן מלא. מחלת מפרקים כאבי מפרקים / דלקת פרקים היו 30% עד 40%. חולים עשויים להיות ללא תסמינים של כאבי פרקים, הבדיקה הגופנית היא נורמלית, אבל ניתן למצוא את ה-X בנגעים, כגון ניוון פיברוזיס ושינוי טרשת שולי משותף, שכיח יותר במפרקי metacarpophalangeal השני והשלישי, הברך, ירך, עשויים גם להיות מעורב. Arthropathy יכול לשמש כתסמין הראשון או הביטוי בלבד. הפרעות אנדוקריניות מטופלי גברים עם אובדן החשק המיני וחוסר האונים יכולים להתרחש, מלווה בשינויים במאפיינים מיניים משניים. שינויים אלה קשורים לעתים קרובות למעורבות כבד קשורה, אבל ראו לעתים קרובות בחמה בעבר. השכיחות של גינקומסטיה משחמת סיבות אחרות, ויש לו ולא כלום עם הנוכחות או עדר של חמת. נשים אמנוריאה עם או בלי שחמת לא רלוונטי. Hypogonadism ברוב החולים יש הפרשת גונדוטרופין הוא פרוגסטרון הנמוך, נמוך, FSH הוא נמוך ועני בתגובה להורמון גונדוטרופין שחרור. [2-3] אבחנה מבדלת להגדיל את מאגרי ברזל, עם או בלי תסמינים קליניים. המחוונים הבאים יכולים לעזור לקבוע אם עתודות הברזל מוגברת. בדיקות סרולוגיות, כולל צום transferrin רוויה (transferrin רוויה, TS), סרום פריטין (פריטין בסרום) ובדיקות תפקוד כבד. TS מחושב כ: סרום ברזל / פריטין בסרום או מוחלטת יכולת קשירת ברזל × 100, דרישות בדיקת TS צום בגלל דגני בוקר עשוי להכיל ברזל מבוצר, יכול לגרום לברזל גבוה בסרום מייד לאחר ארוחה. ערך סף TS לאבחון של HH: TS צום נקבה> 50%, TS הצום הגברי> 60%, כאשר, אבחון TS של רגישות HH של 0.92, ספציפית של 0.93, ערך ניבוי חיובי של 86%. כדי למנוע אבחנה מוטעה, ההורדה הכללית של הפסקת TS ל -45%, ובהתאם לניתוח המצב עוד יותר. ניתן להגדיל מחוון סרום פריטין לא ספציפי של דלקת, דלקת כבד נגיפית כרונית, מחלת כבדה אלכוהולית, מחלת נאופלסטית: סרום פריטין. סרום פריטין וTS משולב, ערך השלילי חזוי עבור HH עד 97%, יותר מכל דיוק לבד אינדיקטור אחד. באבחון של חולי HH, סרום פריטין ≥ 000 1 ng / mL היה לחזות במדויק מדדי פיברוזיס בכבד. ביופסיה של כבד ביופסיה של הכבד היא בעבר כי את תקן הזהב לאבחון HH, גילוי כמותי של ברזל: כתמים כחולים פרוסים, עשוי לשקף את מידת כבד ברזל תצהיר והפצה תאית של המצב; ריכוז ברזל כבד (ריכוז ברזל בכבד, יק) בדיקה הוא להעריך את המדד המועדף של כבד ברזל בתצהיר, המשקל יבש של 300 1500ug / g נורמלי; המוכרומטוזיס 1,500-30,000,300 - 1500ug / g משקל יבש; מדד ברזל כבד (מדד ברזל כבד, HII = יק / גיל), המשקף את מהירות תצהיר הברזל. [2] טיפול במחלה הקזת דם יש ראיות לכך שבחמת כבד או סוכרת לפני HH הקזת הדם יכול להפחית באופן משמעותי את התחלואה ותמותה. לכן, הקבוצות בסיכון גבוהה לאבחון מוקדם וטיפול מהיר היא הכרחית. הקהל העיקרי של הקזת דם כ: ① C282Y הומוזיגוטים, חילוף החומרים של ברזל ללא תסמינים אך לא נורמלי; ② ריכוז ברזל בכבד, עלול לגרום לניזק בכבד בחולים עם HH. (מקור לא ידוע המלצה, EASL על הקזת דם היא: 13. זוג המוכרומטוזיס תורשתי ויש ראיות של עודף ברזל, יש לתת venesection (1C) 14 הומוזיגוטים לC282Y אלו ללא עומס ברזל.. יכול להיות במעקב אחת לשנה, אם גבוה מהרגיל פריטין יכול להתחיל לתת טיפול (2 ג).) טיפול ראשוני: כל עוד ניתן לסבול, Phlebotomy השבועי 1-2 פעמים ביחידה אחת (מבוסס על המטוקריט, שווה בערך 250 מ"ג של ברזל). לאחר דימום המטוקריט צריך לרדת 10 אחוזים או נמוכים יותר מהערך הראשוני של 20%. |
| משתמש סקירה |
|
עדיין אין תגובות |
|
