|
:שפה |
|
| קהילת אנציקלופדיה |תשובות אנציקלופדיה |שלח שאלה |ידע אוצר מילים |ידע העלאה |
מחלת כליות פוליציסטיות |
 |
|
שם הרפואה מערבי: מחלת כליות פוליציסטיות שם באנגלית: מחלת כליות פוליציסטיות שמות אחרים: PKD מחלקות כפופות: רפואה פנימית - נפרולוגיהחלקים חולים: כליות הסימפטומים העיקריים: ציסטות כליות, כאב, דימום, יתר לחץ דם ותפקוד כליות גורמים עיקריים: גנטיים מחלת כליות פוליציסטיות (מחלת כליות פוליציסטיות, PKD) היא מחלה תורשתית שכיחה בכליות, בעיקר כפי שיש מספר ציסטות כליה הבילטרליים גדולות וקטנות, ציסטות מוגברת, וסופו של דבר להרוס את המבנה והתפקוד של הכליות, מה שמוביל לסופיים לביים אי ספיקת כליות. סיווג המחלות בהתאם למצב של ירושה ניתן לחלק את מחלה אוטוזומלית דומיננטי כליות פוליציסטיות (מחלת כליות פוליציסטיות אוטוזומלית דומיננטית, ADPKD) ומחלת כליות אוטוזומלית רצסיבית פוליציסטיות (מחלת כליות פוליציסטיות אוטוזומלית רצסיבית, ARPKD). מחלת כליות פוליציסטיות אוטוזומלית רצסיבית, השכיחות בגיל ינקות, קליני נדיר יחסית; מחלה אוטוזומלית דומיננטי כליות פוליציסטיות, נמצאה לעתים קרובות בגיל העמידה צעיר, אלא גם בכל גיל. ADPKD הוא המחלה השכיחה ביותר monogenic תורשתי הכליות, שיעור השכיחות של 1/1000 עד 1/4000, מעל גיל 30 עד 50 שנים, ולכן העבר ידוע גם בשם "מחלת כליות פוליציסטיות מבוגר", למעשה, את המחלה יכול להופיע בכל גיל, גם את העובר, "למבוגרים בלבד" המונח אינו מדויק, עכשיו הוא יצא מכלל שימוש. ADPKD בנוסף למעורבות של הכליות, אלא גם קשור בציסטות בכבד, ציסטות בלבלב, מפרצה תוך גולגולתי, מומי שסתום לב, וכו 'לכן, היא גם מחלה מערכתית. נכון לעכשיו יש בבירור נגרמים על ידי מוטציות מחלת כליות פוליציסטיות הם בעיקר PKD1HE PKD2 שני סוגים. חולים מעל גיל 60 יהיו 50% יפתחו אי ספיקת כליות סופנית, והיוו את הסיבה לאי ספיקת כליות סופנית ב5 עד 10%. ARPKD הוא מחלת כליות תורשתית רצסיבית, בדרך כלל בגיל ינקות, שבאה לידי ביטוי, ולכן בעבר המכונה "מחלת כליות פוליציסטיות אינפנטילית", חלק קטן מתרחש בילדים או בני נוער. שיעור השכיחות של כ 1/10000 ~ 1/40000, לעתים קרובות מלווה במעורבות כבד, שבאה לידי ביטוי כציסטות בכבד. נמצא כי השכיחות וPKHD1 גנים. הילדים ARPKD, 50% בכמה שעות לכמה ימים לאחר לידה, מתו מכשל נשימתי או אי ספיקת כליות, הישרדות ועד לבגרות אופיינה בעיקר על ידי הרחבת כישורים של צינור איסוף כליות, התקדמות לאי ספיקת כליות, מלווה בהרחבת צינור מרה intrahepatic, סיסטיק כבד מולדים, ביטויים קליניים של יתר לחץ דם פורטל. כARPKD היא מחלה נדירה מתרחשת בעיקר אצל ילדים, ולכן מאמר זה מתאר רק ADPKD. גורמים המחלה היא אוטוזומלית דומיננטית, הירושה שלהם מדור לדור המחלה, גברים ונשים שווים הסיכון של מחלה. הורה חולה, סיכון למחל ילד ב -50%. אבל כ -40% מהחולים ללא משפחה 10 המונית, שעלול להיגרם על ידי מוטציות בעצמו של מטופל. נכון לעכשיו יש שתי מוטציות ידועות ADPKD, לאחר גילוי שם על פי PKD1 וPKD2. PKD1 ממוקם על כרומוזום 16 קיר קצר (16p13.3), 52kb אורך הגן, יש 46 אקסונים, mRNA הוא 14KB. PKD2 ממוקם על הזרוע הארוכה של כרומוזום 4 (4q22 ~ 23), 68KB אורך הגן, יש לו 15 אקסונים, mRNA של כ 2.9kb. 3 גנים (PKD3) יכולים להתקיים, אבל לא על מיקום כרומוזום והשיבוט. PKD1 ומוצרי PKD2 ביטוי חלבון היו להיות polycystin 1 וpolycystin 2. עד כה דווחו PKD1 וPKD2 צורות מוטציה גנטית היו 81 ו -41 מינים, כולל מוטציות, מוטציות missense שטויות, טעויות לחתוך, מחיקות, הוספות וכפילויות. פתוגנזה התאוריה שתיים פגע צ'יאן ואח' בשנת 1996 הציג תאוריה המוטציה אלל סומטי, דהיינו "שני להיט (שני להיט)" דוקטרינה. הדוקטרינה שתאי פוליציסטיות מחלת כליות צינורי האפיתל של דור הורה פק"ד מוטציה גנטית (מוטציה איברי מין) גנוטיפ הוא הטרוזיגוטיים בשלב זה אינה גורמת למחלת כליות פוליציסטיות, ורק בגורמי זיהום, הרעלה ואחרת שנרכשו, הטרוזיגוטיים אללים נורמלים שעברו מוטציה (מוטציה גופנית), דהיינו "שני להיט" איבד אנשים הפלואידים נורמלים להתרחש מחלת כליות פוליציסטיות בלבד. על פי תאוריה "שני להיט", המוטציה השנייה התרחשה בזמן ומיקום נקבע ציסטות כליות התרחשו בזמן ובמיקום. עכשיו שהמוטציה בגן PKD1 נוטה יותר PKD2, כך PKD1 מוטציות גנטיות להוביל לשכיחות גבוהה של מחלת כליות פוליציסטיות, בגיל מוקדם. בנוסף, זה מוטציות אפשריות PKD1 וPKD2 בשני הגנים, תופעה הידועה בשם "heterozygosity צלב", שPKD1 מוטציות בתאי הנבט המבוססות על ההתרחשות של מוטציות סומטיות או PKD2 PKD1 וPKD2 גנים בודדים אחד בו זמנית מוטציות. המוטציה הטרוזיגוטיים הצלב הזה במוטציה של גן יחידה בחולים חולים יותר בהשוואה לאלה. סליל - השערה אינטראקציה סליל Polycystin הפצה בשטח קרום התא, אזור תאי עם קולט זרע קיפוד ים הומולוגי ביצים הדבקה באזור, לאחר שהפעיל את אזור תגובת acrosome, ויסות פעילות יון ערוץ תחבורה; polycystin-2 הממוקמים בreticulum endoplasmic וממברנות, הן באמצעות סליל C-המסוף, סליל מתרחשת - סליל תפיסה רווחת אינטראקציות כגירוי ליגנד רצפטור תאי לקטיון כמסלולי שליח שני של האות המשודר דרך גרעין תא משותף מסדיר התפשטות, התמיינות ונדידה, מובטחת כדי לייצר ולתחזק מורפולוגיה צינורי נורמלית. לכן, גם polycystin כל המוטציה יגרום למסלול העברת אותות ומומים בבני אדם ומכרסמים אותם שינויים פתולוגיים השרו מחלת כליה הפוליציסטית, שהוא הסליל - התאוריה האינטראקציה הסליל. צילה בפתוגנזה של מחלת כליות פוליציסטיות תאי ריסים להציג ברוב של מבנה צינורי מוארך, על פי המבנה והתפקוד לריסים העיקריים ותנועת ריסי שתיים, בתנועה ובתפיסה של האות החיצונית. מחקרים הראו כי מחלת כליות פוליציסטיות היא מחלקה של מחלות הקשורות לריסים. תאי אפיתל ריסים מהכליות לתוך לום הכליות אבובית, מגע ישיר עם השתן, והפונקציה העיקרית שלו הוא כדי לעורר את זרימת השתן כתחושה מכאנית. Polycystin 1 וpolycystin 2 שיתוף ביטוי וההיווצרות של קומפלקסי חלבוני ריסים בכליות פוליציסטיות, הגירויים מכאניים לאותות כימיים, זרם סידן סלולרי גדלו רגולציה של מחזור תא וחילוק. מבנה ריסי כליות ומומים מבניים או PC1 PC2 ומבנה והוא יכול להוביל לבעיות בתפקוד הכליות במחלות פיברוזיס. לסיכום, המוטציה הגנטית היא הטרוזיגוטיים ברעלים, דלקות וגורמים סביבתיים אחרים "מכה שנייה" תחת מוטציה גופנית גורם לריסים או מומים מבניים ותפקודיים polycystin, ויסות מחזור תא וחילוף חומרים תאיים , התפשטות אפיתל, היווצרות של פוליפים זעירים, חסימת צינורי לום; רכיבי קרום במרתף שינוי קוטביות תא נורמלי, תאים צינוריים סלולריים לום להפריש שטח עליות סרט נוזלי, ואילו הגדיל אנגיוגנזה, התפשטות תאים כל הזמן הייתה לספק תזונה. ליקויים אלה פנוטיפי שהמשיכו התפשטות של תאי האפיתל המצפים את הציסטה, ציסטות הוגדלו, וכתוצאה מהתנהגות ביולוגית שפירה דומה, סופו של דבר מובילים להתפתחות מחלה ואובדן של תפקוד כליות. [1-2] קליני ADPKD הוא מחלה הכוללת מספר רב של מערכות גוף, הביטויים הקליניים שלה כוללים ביטויים וגילויי כליות כליה. גילויי כליות (1) ציסטות כליה: חולי ADPKD עם סימפטומים רבים קשורות באופן הדוק להתפתחות של ציסטות בכליות. כליות קליפה ולשד קיים נוזל הציסטה מרובה בקוטר כמה מילימטרים מכמה סנטימטרים, גודל ציסטה, מספר גדלו בהדרגה עם ההתקדמות. מטופלי גברים תואר של ציסטות כליה הגדולה יותר ממטופלות. (2) כאב: חולי ADPKD גב או כאבי בטן צלעות היו התסמין השכיח ביותר. הסימפטומים ציסטה עולה בהדרגה עם גיל, וכמובן, נשים הן נפוצות יותר. כאב או כאב אקוטי התעצם פתאום לעתים קרובות מבקש דימום ציסטה, קרישי דם שנגרמו על ידי אבנים או חסימה בדרכי שתן וזיהום. כאב כרוני בעיקר גדל כליות מתיחה או ציסטות הקפסולה כליות, דחיסה גורמת לכליות גבעול, של איברים סמוכים. ציסטה בכבד יכולה לגרום לכאב העצום מתחת לצלעות הימנית. (3) דימום: יותר מ -90% מהחולים עם דימום או intracapsular המטוריה. בעיקר ספונטני, אך יכול להתרחש גם בפעילות גופנית מאומצת או פוסט טראומטית. המטוריה בשל ציסטה שנגרמה על ידי כלי דם מקרע, אבנים, זיהום או סרטן וכן הלאה. המטוריה הן בדרך כלל מגבילים עצמי, 2 עד 7 ימים ללכת משם. אם הדימום ממשיך שבוע או יותר, או בחולים מעל גיל 50 שנים, צריך להיות שלילית עלולים להיות סרטני. (4) יתר לחץ דם: חולי ADPKD הוא הגילויים המוקדמים הנפוצים ביותר. תפקוד כלייתי תקין בחולים צעירים עם ADPKD, 50% גבוהים יותר מאשר 140/90mmHg לחץ הדם, ואילו בחולים עם מחלת הכליה סופנית הוא היה כמעט 100% יתר לחץ דם. לחץ דם נמוך וגודל כליות, מתאם חיובי בין ציסטה המספר ואת העלייה בגיל עולה. |
| משתמש סקירה |
|
עדיין אין תגובות |
|
