|
:שפה |
|
| קהילת אנציקלופדיה |תשובות אנציקלופדיה |שלח שאלה |ידע אוצר מילים |ידע העלאה |
מחלת כליות פוליציסטיות |
|
(5) פגיעה כלייתית: פגיעה בתפקוד הכלייתי בתחילת ירידה בתפקוד כליות בדרך כלל מרוכזת. רוב המטופלים בציסטה גדלה 40 עד 60 שנים יכולים לשמור על תפקוד כלייתי תקין; תפקוד כליות ברגע שהחל ירידה, קצב הירידה בקצב סינון הגלומרולרי השנתי הוא כ -4.4 ~ 5.5ml/min, מפיתוח להפרעות בתפקוד הכליתי זמן ESRD הוא כ -10 שנים. (6) אחר: חולי ADPKD 20% קשורים לעתים קרובות עם אבנים בכליות, בעיקר לחומצת שתן ו( או) אבני אוקסלט הסידן. דלקות בדרכי השתן הן סיבוך שכיח וציסטות, זיהום מדרדר כדרך הראשית. והאוכלוסייה הכללית, חולי ADPKD עם גיל קרצינומה של תאי כליות קודמים של תחילת, סימפטומים, ונוטה לגרורות multicenter sarcomatoid בין שתי המדינות.גילויי כליות בנוסף מחוץ לכליות, ADPKD גם לערב את מערכות העיכול, לב וכלי דם, עצבים מרכזיים ומערכת רבייה. נגעי הכליה פיברוזיס ניתן לחלק לשני סוגים של אי - פיברוזיס. מתייחס לנגעי פיברוזיס ציסטה מעורבים כבד, לבלב, טחול, השחלה, אךכנואיךי ובלוטת האצטרובל ואיברים אחרים, כולל השכיחות הגבוהה ביותר של ציסטות בכבד. עליות ציסטות בכבד עם גיל גדלו בהדרגה, רק לעתים נדירות ישפיעו על התפקוד כבד, אבל ציסטות גדולות מדי יכולות לגרום לכאב. נגעים ללא פיברוזיס, כולל ליקויים בשסתום לב, דלקת המעי הגס, מפרצת תוך גולגולתי. מפרצת תוך גולגולתי שהמזיקה ביותר, הוא הגורם המוביל למוות בחולים עם מוקדם, ראו בחולי ADPKD 8%, השכיחות של חולים עם היסטוריה משפחתית חיובית של עד 22%. רוב החולים הם ללא תסמינים, מספר קטן של חולים עם כאב ראש vasospastic, עם מפרצת מגדיל את הסיכון של עליית קרע מפרצת. אבחון המבוסס בעיקר על ההיסטוריה המשפחתית, מצגת קלינית ובדיקות מעבדה כדי לבסס את האבחנה, שיש לי חולי ADPKD 60% היסטוריה משפחתית ברורה, ביטויים קליניים שתוארו לעיל, חייב להיות מאובחן עם הדמיה ואבחון גנטי. ההיסטוריה המשפחתית חולי ADPKD עם תכונה אוטוזומלית דומיננטי, כלומר את שכיחות דורות, גברים ונשים הם שווה בשכיחות חולי penetrance גן הטרוזיגוטיים של 100%, אבל רק 60% מהחולים יש היסטוריה משפחתית ברורה. קריטריונים לאבחון קליניים קריטריונים עיקריים: ① כליות קליפה ופיזור ציסטות מלאות נוזל מפוזר לשד; ② היסטוריה משפחתית ברורה של מחלת כליות פוליציסטיות. קריטריונים קלים: ① כבד פוליציסטיות; ② אי ספיקת כליות; ③ בקע בטן; ④ מחלת לב מסתמית; ⑤ ציסטות לבלב; ⑥ פרצה; ⑦ ציסטות שלפוחית זרע; ⑧ צניחה. כמו גם שיש שני קריטריונים עיקריים לקריטריונים קלים, יכול להיות מאובחן ADPKD קליני. רק את הראשון כקריטריון העיקרי, אין היסטוריה משפחתית, יש לך שלושה או יותר קריטריונים קלים לאבחן ADPKD. הדמיה בדיקת אולטרסאונד: שיטת אבחון מועדפת ADPKD. אולטרסאונד העיקרי שלה הראה נפח גדל באופן משמעותי כליות, ציסטות בכליות מרובות של גדלים שונים עם echogenic הכליות parenchyma. אולטרסאונד דופלר צבע: זרימת דם כליות בקיר בין הצבעים, חלוקת העומס. ירידה בזרימת דם בכליה, מדד התנגדות מוגבר. ניתן למצוא אולטרסאונד מספיק רגיש מאוד ב0.2cm ציסטה הזעירה בקוטר, לעתים קרובות כתוצאה מאבחון טרום לידתי אולטרסאונד ושיטות הקרנת ADPKD משפחה קרובה. שימוש קבוע באולטרסאונד בחולים עם גודל ADPKD כליות נפח, זרימת דם ומדד התנגדות כלי דם, הוא מסייעים לניטור קליני של התקדמות מחלה, לקבוע את העיתוי של טיפול, בדק את היעילות ולצפות את תוצאת מחלה. יתרון, גייס וכו '1994 על קריטריוני B-אבחון: היסטוריה משפחתית של גיל 30 בחולים עם ציסטות כליה חד צדדיות או דו צדדית יש להם 2 ,30-59 שנים לפחות שני חולים עם ציסטות כליות דו צדדית בחולים מעל גיל 60 של לפחות ארבע ציסטות כליה דו צדדיות, אם מלווה בגילויי כליות אחרים, כגון ציסטה בכבד, קריטריונים לאבחון עלול להיות רגועים. רגישות אבחון זה של תקן 97%, סגוליות 90%, אם אין היסטוריה משפחתית, לכל צד 10 או יותר בכליות, ציסטות וההדרה של מחלת כליות פיברוזיס אחרת לפני האבחנה. (2) מטוס סריקת טומוגרפיה ממוחשבת (CT) ותהודה מגנטי הדמיה בדיקה (MRI): רמת דיוק גבוהה, ניתן להבחין ב0.3 ~ 0.5cm ציסטה. בדיקת MRI עם נפח כליות, ציסטות ומחושבות יחס שטח חתך נורמלי כליות רקמת רגישות משקפת את התקדמות מחלה ADPKD, יכול לשמש כמדד ליעילות תרופה. (3) המשמש כיום לאבחון גנטי ואבחון טרום לידתי של לפני פיברוזיס, וללא היסטוריה של ADPKD משפחה, אך לא עם קשיי זיהוי מחלה פיברוזיס אחרים. כולל ניתוח גנטי הצמדה, זיהוי מוטציה בדנ"א microsatellite ושיטות לזיהוי ישירה. [3] אבחנה מבדלת מחלת כליות פיברוזיס תורשתית 1, ARPKD בדרך כלל בגיל מוקדם, בעיקר במחלת ילדות מוקדמת, סיסטיק הכבד מולדים, מה שמוביל ללחץ דם פורטל, hypoplasia מרה. מתרחש אצל מבוגרים הוא לעתים קרובות קשה לזהות קליני עם, אולטרסאונד כבד קיימא ADPKD, ביופסיה של כבד זיהוי, בדיקה גנטית יכולה לזהות מוטציות שזוהו. 2, מחלת כליות לשדית פיברוזיס (מחלת כליות לשדית, MCKD) ירושה אוטוזומלית דומיננטית, שכיחות נמוכה יותר. מציסטות בכליות מבוגרי תחילה מוגבלת ללשד, נפח כליות פוחת. אולטרסאונד B, אבחון CT. נזקים 3, טרשת tuberous (מורכב טרשת tuberous, TSC) אוטוזומלית דומיננטי, מלבד הכליה וציסטות בכבד, אלא גם את העור ואת מערכת עצבים מרכזי, כגון angiomyolipoma, angiomyolipoma האפיתל ממאיר , Angiofibroma פנים וכתמי היפופיגמנטציה וכן הלאה. הביטויים העיקריים של התקפים הקליניים, לא מגיבים, עם זיהוי ADPKD. 4, פון היפל-Lindau מחלה (המחלה VHL) ציסטות אוטוזומלית דומיננטיות, מספר כליות, מלווים לעתים קרובות על ידי גידולי כליה מוצקים (כגון קרצינומה של תאי כליות, pheochromocytoma, וכו '), עצב הראייה וגידולים של מערכת עצבים מרכזיים, יכולות להזדהות עם ADPKD . לא קשור למחלות VHL וגידולים מוצקים ADPKD הדומה יש צורך לזהות את גן המוטנטי להיות מזוהה. 5, פה שלי מסוג - פנים - תסמונת אצבע (סוג תסמונת orofaciodigital 1) זה נפוץ למחלה דומיננטית X-linked. גברים לא יכולים לשרוד, מטופלות עם ביצועי כליות ADPKD קשה להבחין, אבל גילויי הכליה לצורך זיהוי. אני-Port - פנים - מתייחס לי תסמונת הפרעות אוראליות: TT התרחב, פיצול הלשון, חיך שסוע, שפה שסועה, הפרעת שיניים, מומים פנים כגון שורש האף התרחב, הסינוסים, הזיגומטית hypoplasia ואצבעות יוצאת מן הכלל. מחלת כליות פוליציסטיות שאינן תורשתית 1, דיספלזיה כליות פוליציסטיות היא המחלות הנפוצות ביותר לתינוקות, ציסטות כליות. תינוק נגעים דו צדדי לא יכול לשרוד, ניצולי נגעים בעיקר חד צדדיים. זיהוי הוא בדרך כלל קל יותר עם ציסטה ADPKD, כליות דיספלזיה חוסר שביעות רצון בצד אחד, אין פונקצית שתן ללא ציסטות בכליות נגדיות, לעתים קרובות בשל היפרטרופיה מפצה או חסימה והידרונפרוזיס השופכן. 2, ציסטה multilocular פיברוזיס multilocular היא מעורבות חד צדדית נדירה של המחלה, בנוכחותו של חדר מבודד רקמת כליה הנורמלית מופרד לציסטות מרובות עשוי להיות ממאיר. ציסטה המאופיינת מחולקת לריבוי של אולטרסאונד דרך תא הדיור. 3, כליות מדולרי הספוג לשדית איסוף היווצרות התרחבות צינור של ציסטות, urography ההפרשה הראה פסים אופייניים calyces קדמי מברשת וציסטות קטנות עם זיהוי ADPKD. |
| משתמש סקירה |
|
עדיין אין תגובות |
|
